Наследственный синдром xxxy
Синдром Кляйнфельтера — аномалия половых хромосом Общие сведения об аномалиях половых хромосом Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полным или частичным отсутствием или дублированием половых хромосом. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие геныСиндром Клайнфельтера и мужское бесплодие
Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы [2]. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы. Присутствие одной Y-хромосомы с функционирующим геном SRY вызывает экспрессию генов, определяющих мужской пол.
Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом, при котором одна из пары гомологичных хромосом отсутствует или, напротив, появляется лишняя хромосома. Причиной чаще всего является нарушение расхождения хромосом в ходе мейоза при гаметогенезе. Риск развития большинства анеуплоидий увеличивается пропорционально возрасту матери. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии 21,18,13 и Х-хромосом.
Хромосомы — плотные скрученные структуры, которые находятся в ядре клетки и содержат всю генетическую информацию о живом организме. Отдельные участки хромосом определяют различные признаки человека, например цвет глаз, группу крови, цвет волос и даже рост. Количество хромосом может быть разным у различных живых существ. Например, у кошки 38 хромосом, у собаки —